แทงมวยไทย คู่รักในอังกฤษกล่าวว่าพวกเขาต้องฟื้น “ร่างกายที่ปวกเปียกและไม่มีชีวิตชีวา” ของลูกสาวตัวน้อยมากกว่า 100 ครั้งเนื่องจากอาการที่หายาก
Paige Slocombe อายุ 9 ขวบได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Dravet เมื่ออายุได้เพียง 1 ขวบ หลังจากมีอาการชักหลายเดือน และรถพยาบาล “แสงสีฟ้า” ซ้ำแล้วซ้ำเล่า รีบไปโรงพยาบาล
พ่อแม่ของเธอ แซม และพ่อของไมค์ บอกว่าพวกเขาต้องชุบชีวิตเธอซ้ำแล้วซ้ำเล่าและนำเธอกลับมามีชีวิตอีกครั้ง และพวกเขาใช้ชีวิตด้วยความกลัวอยู่ตลอดเวลาว่าจะไม่สามารถพาเธอกลับมาได้ ผู้ป่วยมีอาการชักหลายครั้งทั้งกลางวันและกลางคืน และความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตกะทันหันสูงกว่าโรคลมบ้าหมูรูปแบบอื่นอย่างมีนัยสำคัญ
Paige Slocombe วินิจฉัยว่าเป็นโรค Dravet
Paige Slocombe อายุ 9 ขวบได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Dravet เมื่ออายุได้เพียง 1 ขวบ หลังจากมีอาการชักหลายเดือน และรถพยาบาล “แสงสีฟ้า” ซ้ำแล้วซ้ำเล่า รีบไปโรงพยาบาล สตีฟ แช็ทเทอร์ลี, SWNS/ZENGER
“เพจหยุดหายใจด้วยอาการชัก และไม่ว่าเธอจะไปที่ไหน กระเป๋ายาของเธอก็ไปด้วย” แซม จากเมืองโอ๊คแฮมป์ตัน เมืองเดวอนเชียร์ ประเทศอังกฤษ กล่าว
“ประกอบด้วยยาที่มีฤทธิ์มากในการพยายามหยุดอาการชัก ออกซิเจน อุปกรณ์ช่วยชีวิต เครื่องวัด SAT เพื่อตรวจสอบอัตราการเต้นของหัวใจและระดับออกซิเจน และเครื่องดูด สิ่งเหล่านี้มีบทบาทสำคัญในการรักษา Paige ให้มีชีวิตอยู่
“ฉันอาจช่วยชีวิตเธอเองมากกว่า 100 ครั้ง”
ครอบครัวกำลังพูดเพื่อสนับสนุนการรณรงค์เพื่อสร้างความตระหนักเกี่ยวกับภาวะจำกัดชีวิตที่หายาก เพื่อปรับปรุงการวินิจฉัยและการดูแล แม้ว่าภาวะที่ “หายาก” อย่างเป็นทางการ ซึ่งเกิดขึ้นในประมาณ 1 ในทุก ๆ 15,000 การเกิดมีชีพ Dravet syndrome เป็นรูปแบบหนึ่งของโรคลมบ้าหมูที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด และเป็นโรคที่ดื้อต่อการรักษามากที่สุดรูปแบบหนึ่ง ประมาณ 85 เปอร์เซ็นต์ของกรณีนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า SCN1A
ไม่ใช่เรื่องแปลกที่บุคคลจะมีอาการชักหลายครั้งทั้งกลางวันและกลางคืน ในบางกรณีมีเป็นร้อยๆ ครั้ง นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่จะเกิด SUDEP (Sudden Unexpected Death in Epilepsy) ที่สูงกว่ามากเมื่อเทียบกับโรคลมบ้าหมูอื่นๆ เช่นเดียวกับอาการชัก Paige มีปัญหากับการเคลื่อนไหวและการกลืน เธอมีพัฒนาการล่าช้าและออทิสติกทั่วโลก
“ Paige ใช้ชีวิตตามปกติจนกระทั่งเธออายุได้ 7 เดือนเมื่อเธอมีอาการชักครั้งแรกขณะอยู่ในอ่างอาบน้ำ” แซมกล่าว
“ฉันไม่เคยเห็นอาการชักมาก่อนเลย และฉันคิดว่าเธอกำลังจะตาย ฉันอุ้มร่างที่ไร้ชีวิตชีวาของเธอไปที่ห้องนอนแล้วโทรหา 999 [เวอร์ชันอังกฤษ 911]
“เพจถูกนำตัวส่งโรงพยาบาลที่ทีมแพทย์จำนวนมากต่อสู้เพื่อช่วยชีวิตเธอ เธอได้รับการช่วยชีวิตหลายครั้งในสองชั่วโมงข้างหน้า Paige ใช้เวลาสองสามวันในการรักษาตัวในโรงพยาบาลและถูกส่งกลับบ้านด้วยการวินิจฉัยว่าเป็นไข้ชัก ไม่กี่สัปดาห์ต่อมาเธอก็มีอาการชักอีกครั้งที่บ้านและถูกนำตัวส่งโรงพยาบาล
“คราวนี้อาการชักรุนแรงกับร่างกายเล็กๆ ของเธอจนทางเดินหายใจของเธอล้มลง และเธอถูกชักนำให้อยู่ในอาการโคม่าและถูกส่งตัวไปยังห้องไอซียู”
ในปี 2018 Paige ได้รับการปลูกฝัง Vagus Nerve Stimulator (VNS) ซึ่งแม่ของเธอกล่าวว่าได้เปลี่ยนคุณภาพชีวิตของเธอ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับอุปกรณ์ที่ถูกฝังเข้าไปในทรวงอกเช่นเครื่องกระตุ้นหัวใจ อุปกรณ์ส่งไฟฟ้าช็อตขนาดเล็กไปยังสมองซึ่งสามารถหยุดอาการชักได้ก่อนที่จะเกิดขึ้น
ครอบครัวของเธอกล่าวว่าการบำบัดด้วย VNS ได้ผลดีสำหรับ Paige เธอยังคงมีอาการชักครั้งใหญ่ แต่ไม่บ่อยเท่าที่เคยทำเมื่อมีอาการชักแบบ “tonic clonic” อย่างเต็มรูปแบบทุกสองสัปดาห์
“เพจติดธงแดงกับทีมรถพยาบาลในพื้นที่ เนื่องจากอาการของเธอรุนแรง” แซมกล่าว
“เพราะเธอหยุดหายใจ ปกติรถพยาบาลทางอากาศจึงจำเป็นต้องดูแลทุกเสียงเรียก เธอใช้เวลาสี่ปีในการมีอาการชักทุกสองสัปดาห์และถูกนำส่งทางอากาศในแต่ละครั้ง หรือหากเธอไม่มั่นคงเกินไป ให้แพทย์พยาบาลทางอากาศพาเธอไป รถพยาบาลถนน
“ Paige แข็งแกร่งและยืดหยุ่นได้อย่างไม่น่าเชื่อ และแน่นอนว่าทำให้ฉันเป็นอย่างที่ฉันเป็นทุกวันนี้ ฉันเกรงว่าเธอจะมองโลกในแง่ดีและแข็งแกร่ง ฉันรู้สึกขอบคุณมากที่เธอยังอยู่กับเรา”
องค์กรการกุศล Dravet Syndrome UK สร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคนี้ขึ้น หวังว่าผู้คนจำนวนมากขึ้นจะได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านี้และเข้าถึงการรักษา การบำบัด และการสนับสนุนที่พวกเขาต้องการอย่างทันท่วงที องค์กรการกุศลยังต้องการเพิ่มความเข้าใจเกี่ยวกับผลกระทบอย่างใหญ่หลวงที่ Dravet syndrome มีต่อชีวิตครอบครัว เนื่องจากพวกเขามักจะดิ้นรนเพื่อขอความช่วยเหลืออย่างเพียงพอ
“ความตระหนักมากขึ้นเกี่ยวกับ Dravet syndrome จะสร้างความแตกต่างให้กับครอบครัวเช่นเรา” แซมกล่าว
“การมีลูกกับ Dravet นั้นค่อนข้างน่ากลัว เมื่อลูกของคุณต่อสู้เพื่อเอาชีวิตรอด คุณต้องการให้มืออาชีพคอยดูแลคุณ ทำให้คุณสบายใจและอธิบายว่าจะเกิดอะไรขึ้น
“ฉันอาจได้พบกับแพทย์เพียงหนึ่งหรือสองคนในช่วงเก้าปีที่ผ่านมาในชีวิตของ Paige ซึ่งรู้ว่า Dravet คืออะไร และเราได้พบผู้คนมากมาย
“ฉันรู้สึกว่าการปลุกจิตสำนึกเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้เด็กๆ ที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยได้รับโอกาสในการค้นพบและรับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ ฉันเชื่อจริงๆ ว่า Paige ทำได้ดีพอๆ กับที่เธอได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ ยาที่ถูกต้อง และการรักษาพยาบาลที่ดีที่สุด”
ครอบครัว Slocombe เป็นหนึ่งในครอบครัวที่ได้รับความช่วยเหลือจาก Dravet Syndrome UK ในฐานะที่เป็นองค์กรการกุศลแห่งเดียวในสหราชอาณาจักรที่อุทิศตนเพื่อช่วยเหลือผู้ที่มีอาการ Dravet มูลนิธิจะให้การสนับสนุนด้านอารมณ์ การปฏิบัติ และการเงินแก่มากกว่า 550 ครอบครัวที่มีอาการดังกล่าว องค์กรการกุศลยังให้การศึกษาและข้อมูลสำหรับมืออาชีพและเงินทุนวิจัยในสภาพ
“ความเข้าใจทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับ Dravet syndrome ดีขึ้นอย่างมากในช่วงทศวรรษที่ผ่านมา” Galia Wilson ประธานและผู้ดูแลผลประโยชน์ของ Dravet Syndrome UK กล่าว
“ความพร้อมของการทดสอบทางพันธุกรรมได้ช่วยเพิ่มการวินิจฉัยและขณะนี้มีการรักษาที่ใหม่กว่าและมีประสิทธิภาพมากขึ้นเช่น fenfluramine ซึ่งเพิ่งแนะนำโดย NICE
“แต่จำเป็นต้องมีความตระหนักในวงกว้างเพื่อให้ความสนใจกับความก้าวหน้าเหล่านี้ หากพวกเขาต้องการนำประโยชน์ในชีวิตจริงมาสู่ผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
“เราหวังว่าการให้ความกระจ่างเกี่ยวกับสภาพภัยพิบัตินี้ ครอบครัวจำนวนมากขึ้นจะได้รับการวินิจฉัยแต่เนิ่นๆ และการสนับสนุนที่สำคัญที่พวกเขาต้องการ
ตามข้อมูลขององค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก (NORD) ระบุว่า Dravet syndrome มีผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 15,700 คนในสหรัฐอเมริกาหรือ .0064 เปอร์เซ็นต์ของประชากร แทงมวยไทย
CREDIT BY: apaman-plaza.net coachsoutlets.org cdurugbyzaragoza.com topwatchmart.com buycanadian-pharmacy.net aritmo-project.org kayoko-nishizaki.com kaptar.org oral-canada-kamagra.org kazsite.info